SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo x, no ponto denominado q27.3 ou q28. Condição esta associada a problemas de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, e é provável que a causa da deficiência mental produzida por essa doença seja devido à carência de uma proteína chamada FMR1.Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens temos as seguintes características:· Retardo no aparecimento da linguagem;· Problemas de atenção;Instabilidade de conduta;Sintomas de autismo, como por exemplo, respostas bizarras aos estímulos, resistência a mudanças, apegos a objetos inanimados;Personalidade retraída;Pobre contato visual, indiferença interpessoal e atos repetitivos retardo;Comer unhas, desde muito cedo;Hipotonia (flacidez muscular)Retardo intelectualConvulsões em 20% dos casosAlguns autores têm observado que é freqüente encontrar meninas com a Síndrome, mas clinicamente quase normais, sendo a causa de maior queixa nas consultas, as dificuldades de aprendizagem e também os problemas de conduta.As características mais freqüentes nas meninas são:Déficit no desenvolvimento da linguagem;Se existe linguagem, estão presentes alterações da fala;Sintomas semelhantes ao autismoMuitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria das crianças não consegue elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade.As alterações comuns da fala são: fala muito rápida, ritmo desordenado, volume de voz alto, dificuldade na relação temporal.Possuem boa capacidade imitativa de sons, têm bom senso de humor e fazem uso freqüente de frases automáticas.O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil dá-se através da estimulação visual, sendo desejável que se utilize também à terapia psicomotora e da fala, bem como todos os recursos da pedagogia e psicopedagogia especializada.A maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a hiperatividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem ao tratamento.
AUTISMO
Autismo é um transtorno de desenvolvimento. Não pode ser definido simplesmente como uma forma de retardo mental, embora muitos quadros de autismo apresentem QI abaixo da média. A palavra autismo atualmente pode ser associada a diversas síndromes. Os sintomas variam amplamente, o que explica por que atualmente refere-se ao autismo como um espectro de transtornos; o autismo manifesta-se de diferentes formas, variando do mais alto ao mais leve comprometimento, e dentro desse espectro o transtorno que pode ser diagnosticado como autismo, pode também receber diversos outros nomes, concomitantemente. Os atuais critérios de diagnóstico do autismo estão formalizados na norma DSM-IV, como lemos no livro de Uta Frith: Em cooperação internacional, os especialistas concordaram em usar certos critérios de comportamento no diagnóstico do autismo. Estes critérios foram explicitados em trabalhos de referência que foram publicados. O esquema mais recente é o descrito no Manual de Diagnóstico e Estatístico (DSM-IV) da Associação Americana de Psiquiatria. Um esquema de diagnóstico bem parecido é encontrado na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) publicado pela Organização Mundial de Saúde. Página 11 de "Autism - Explaining the Enigma" (1989) de Uta Frith.
CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DO AUTISMO (CID-10) (WHO 1992)
Pelo menos 8 dos 16 itens especificados devem ser satisfeitos.
a. Lesão marcante na interação social recíproca, manifestada por pelo menos três dos próximos cinco itens:
1. Dificuldade em usar adequadamente o contato ocular, expressão facial, gestos e postura corporal para lidar com a interação social.2. Dificuldade no desenvolvimento de relações de companheirismo.3. Raramente procura conforto ou afeição em outras pessoas em tempos de tensão ou ansiedade, e/ou oferece conforto ou afeição a outras pessoas que apresentem ansiedade ou infelicidade.4. Ausência de compartilhamento de satisfação com relação a ter prazer com a felicidade de outras pessoas e/ou de procura espontânea em compartilhar suas próprias satisfações através de envolvimento com outras pessoas.5. Falta de reciprocidade social e emocional.
b. Marcante lesão na comunicação:
1. Ausência de uso social de quaisquer habilidades de linguagem existentes.2. Diminuição de ações imaginativas e de imitação social.3. Pouca sincronia e ausência de reciprocidade em diálogos.4. Pouca flexibilidade na expressão de linguagem e relativa falta de criatividade e imaginação em processos mentais.5. Ausência de resposta emocional a ações verbais e não-verbais de outras pessoas.6. Pouca utilização das variações na cadência ou ênfase para refletir a modulação comunicativa.7. Ausência de gestos para enfatizar ou facilitar a compreensão na comunicação oral.
c. Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos dois dos próximos seis itens:
1. Obsessão por padrões estereotipados e restritos de interesse.2. Apego específico a objetos incomuns.3. Fidelidade aparentemente compulsiva a rotinas ou rituais não funcionais específicos.4. Hábitos motores estereotipados e repetitivos.5. Obsessão por elementos não funcionais ou objetos parciais do material de recreação.6. Ansiedade com relação a mudanças em pequenos detalhes não funcionais do ambiente.
d. Anormalidades de desenvolvimento devem ter sido notadas nos primeiros três anos para que o diagnóstico seja feito.
DSM-IV
Os mais atuais critérios de diagnóstico da DSM-IV até o momento, que ilustram as características do indivíduo autista, são:
Importante:
As informações a seguir servem apenas como referência. Um diagnóstico exato é o primeiro passo importante em qualquer situação; tal diagnóstico pode ser feito apenas por um profissional qualificado que esteja a par da história do indivíduo.
CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO DO AUTISMO
A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2), e (3), com pelo menos dois de (1), e um de cada de (2) e (3).
1. Marcante lesão na interação social, manifestada por pelo menos dois dos seguintes itens:
a. Destacada diminuição no uso de comportamentos não-verbais múltiplos, tais como contato ocular, expressão facial, postura corporal e gestos para lidar com a interação social.b. Dificuldade em desenvolver relações de companheirismo apropriadas para o nível de comportamento.c. Falta de procura espontânea em dividir satisfações, interesses ou realizações com outras pessoas, por exemplo: dificuldades em mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse.d. Ausência de reciprocidade social ou emocional.
2. Marcante lesão na comunicação, manifestada por pelo menos um dos seguintes itens:
a. Atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral, sem ocorrência de tentativas de compensação através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímicas.b. Em indivíduos com fala normal, destacada diminuição da habilidade de iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas.c. Ausência de ações variadas, espontâneas e imaginárias ou ações de imitação social apropriadas para o nível de desenvolvimento.
3. Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes itens:
a. Obsessão por um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse que seja anormal tanto em intensidade quanto em foco.b. Fidelidade aparentemente inflexível a rotinas ou rituais não funcionais específicos.c. Hábitos motores estereotipados e repetitivos, por exemplo: agitação ou torção das mãos ou dedos, ou movimentos corporais complexos.d. Obsessão por partes de objetos.
B. Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade:
1. Interação social.2. Linguagem usada na comunicação social.3. Ação simbólica ou imaginária.
C. O transtorno não é melhor classificado como transtorno de Rett ou doença degenerativa infantil.
Arte na Escola - Graziele Mello.
